基因测序研究发现了与Lynch综合征相关的新癌症

时间:2019-06-07  author:门砰嗪  来源:永利游戏网站  浏览:152次  评论:158条

芝加哥(路透社) - 美国研究人员周六表示,Lynch综合症是一种罕见的遗传性疾病,通常与结直肠癌和子宫内膜癌的风险增加相关,似乎与其他几种类型的癌症有关。

文件照片:2017年4月17日在加利福尼亚州圣地亚哥新建的Kaiser Permanente San Diego医疗中心医院展示手术室.REUTERS / Mike Blake

该发现在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会(ASCO)会议上发表,随后对来自50种不同癌症类型的15,000个肿瘤样本进行遗传分析,寻找称为高微卫星不稳定性(MSI-H)的故障。 遗传标记与肿瘤中的大量DNA异常相关。

患有结肠直肠癌和子宫内膜癌的患者通常接受MSI-H检测以筛查Lynch综合征,其在美国约300人中发生,或在所有结肠直肠癌病例中约3%发生。

检测呈阳性的人及其家人接受遗传咨询,积极筛查和潜在的预防性手术。

在这项新研究中,纽约Memorial Sloan Kettering癌症中心的研究人员发现,16%具有MSI-H特征的肿瘤种类较多的患者也患有Lynch综合征。

研究作者Zsofia Kinga Stadler博士说:“我们的研究结果表明,无论癌症类型或个人病史如何,所有患有MSI-H肿瘤的患者都应接受Lynch综合征检测。”

有关ASCO的更多信息,请参阅:

该研究中的肿瘤来自Memorial Sloan Kettering治疗的患者,并使用名为MSK-IMPACT的新一代测序试验进行分析,该试验寻找数百种癌症相关基因的突变。

大约1,000个被确定为高或中等MSI水平的肿瘤中约四分之一是结肠直肠癌或子宫内膜癌。

但是,在Lynch综合征检测呈阳性的患者中发现的此类肿瘤中有近50%的癌症类型以前或很少与该综合征相关,包括间皮瘤,肉瘤,肾上腺皮质癌,黑色素瘤,前列腺癌和卵巢生殖细胞癌。

“这些是我们从未提到的遗传咨询的肿瘤类型,”休斯敦MD安德森癌症中心的Shannon Westin博士说,他是ASCO专家,没有参与这项研究。

自去年春天美国食品和药物管理局批准在MSI-H肿瘤中使用默克公司的免疫治疗药物Keytruda时,MSI-H的测试变得越来越普遍,无论身体在何处发生。

在威斯汀治疗妇科癌症患者的MD安德森,长期以来一直在测试大量基因突变。

她表示,自3月份美国医疗保险和医疗补助服务中心表示,它将涵盖基金会医学对符合Medicare资格的晚期癌症患者的下一代测序测试时,保险公司也越来越多地考虑这些测试。

“像这样的数据将鼓励(这些测试)成为护理的标准,”威斯汀说。

Julie Steenhuysen的报道; 由Bill Berkrot编辑

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